Fernando Hevia es un joven venezolano que con 15 años de edad, recientemente fue diagnosticado con Miopatía Mitocondrial por Síndrome de Depleción Mitocondrial causada por defectos en el gen TK2; todo esto luego de años de búsqueda de asistencia médica, tanto en Venezuela, como en Argentina y España, siendo este el país donde el pasado año 2014 determinaron cual era la afección que padecía desde que cumplió sus dos años de vida.
Fernando Hevia (Padre), comenta que todo empezó cuando comenzaron a notar que su hijo tenía dificultad al caminar aproximadamente a los 2 años de vida. El trance en ese momento era pequeño, solo tenía un pequeño arrastre en un pie. Se llevó a un médico ortopedista el cual le colocó zapatos ortopédicos. Al pasar un año no se le veía mejoría.
Describe que luego empezó a tener dificultad para deglutir (Tragar), pocas facciones faciales, falta de fuerza en sus manos, hendidura en el pecho (Pectus Excavatum) entre otras desmejoras. En ese momento tomaron la decisión de asistir a un neurólogo, logrando contactar a la Dra. Laura Calzadilla, “casualmente mi hijo se enferma y esa misma neurólogo lo diagnostica con Síndrome de Kawasaki, del cual salió bien librado gracias a la rápida administración de Inmunoglobulina Humana”.
Al salir de esa enfermedad y para seguir indagando en cuanto a su deficiencia de fuerza, se le hizo una electromiografía de sus 4 miembros, dando como resultado lo siguiente: “Los valores normales en la Velocidad de Conducción de los nervios en conjunto con los hallazgos electromiográficos típicamente neuropáticos en los potenciales activos y signos de desnervación son concluyentes con la existencia de afectación neuronal difusa compatible con la Atrofia Muscular, catalogada como LEVE por la poca frecuencia en los potenciales de desnervación."
En ese momento, la doctora solicitó que se le realizara un estudio genético para ATROFIA MUSCULAR ESPINAL (AME), pero lamentablemente en ese entonces en Venezuela no había reactivos para ese estudio.
Señala Hevia, que en ese momento no le quedó de otra sino que quedarse el diagnostico de posible AME, condición que hasta el momento no tiene tratamiento. Así seguía viendo como su hijo padecía por el avance de la enfermedad.
Decisiones en el 2014
El año pasado (2014), Fernando hijo aún caminaba, con mucha dificultad pero lo hacía, iba a su colegio, donde fue promovido al Noveno Grado con excelentes calificaciones. Sin embargo había perdido mucho peso, lo que obligó a su papá a regresar con la doctora Calzadilla, que le había diagnosticado posible AME. Ella al verlo de inmediato dijo que a esas alturas dudaba del primer diagnóstico, ya hoy en día no puede caminar y depende de una silla de ruedas.
La recomendación fue hacerle una prueba molecular en Argentina para la enfermedad de POMPE, la cual dio resultado negativo. Luego, se le hizo el examen molecular para ATROFIA MUSCULAR ESPINAL en el Hospital de Especialidades Pediátricas del Estado Zulia, el cual también dio.
En ese momento quedaron sin ningún tipo de sugerencia de diagnóstico. Posteriormente, lo empezó a ver en el Hospital de Especialidades Pediátricas de Maracaibo, Estado Zulia, el Dr. José Antonio Chacín (Genetista), quien empezó a creer que se trataba de una CITOPATIA MITOCONDRIAL. Se le hizo un estudio de L-Carnitina Libre en Plasma en el Instituto de Investigaciones Científicas de Caracas (IVIC) y dio lo siguiente:
Mi Hijo = 28.1 uMoles/L (Valores normales 45 a 55 uMoles/L)
Por ende su nivel de Carnitina libre en plasma es muy bajo.
El tratamiento sugerido para ese momento fue 10cc de L-Carnitina en la mañana y 10 más en el almuerzo. Sin embargo, no se notaba mejoría alguna. Luego le hicieron en el Instituto de Estudios Avanzados (IDEA) en Caracas, los siguientes estudios:
Ácidos Orgánicos en Orina
CKÁcido Láctico Basal Post Ejercicio
Ácido Pirú vico
Relación Lactato/Piruvato
Acilcarnitinas (Realizado en Italia)
Ácidos Grasos de Cadena muy Larga
Cistina-Homocistina
Aminoácidos
Biotinidasa cualitativa
Lo que refleja que todo los resultados salieron normales, ninguno alterado, además de que paralelamente se le hicieron POTENCIALES EVOCADOS VISUALES y AUDITIVOS, en el Hospital Clínico de la ciudad de Maracaibo, y de igual forma, todos salieron normales.
Al llegar a ese punto, donde no se lograba conseguir un diagnóstico, los médicos de IDEA, recomendaron a Fernando ponerse en contacto con el Hospital Sant Joan de Deu (San Juan de Dios) en la ciudad de Barcelona, España. Acción que de inmediato cometió y logró ponerse en contacto con el doctor (venezolano). Andrés Nascimento, quien se desempeña como Neurólogo Investigador de dicho hospital.
El presupuesto para los estudios preliminares, fue de tres mil 123 Euros, haciendo la diligencia ante la Comisión de Administración de Divisas (CADIVI) para la obtención de las divisas necesarias para realizar dicho viaje.
Luego de vender algunos objetos personales y el carro, lograron viajar a Barcelona, España, donde manifiesta que los atendió de manera extraordinaria el Dr. Andrés Nascimento. Se le realizó a Fernando hijo una miografía, biopsia muscular, analíticas de sangre para estudios generales y genéticos.
La biopsia arrojó fibras rojas rasgadas y fibras COX negativas. Este resultado sugiere una Miopatía Mitocondrial. Se enviaron muestras al Dr. Julio Montoya de la Universidad de Zaragoza, quien es la autoridad en España en enfermedades mitocondriales. Luego de dos semanas, se obtiene el resultado de Síndrome de Depleción Mitocondrial, lo que confirma una Miopatía Mitocondrial por Depleción del ADN Mitocondrial (50 – 65% de Depleción). Por ser una forma netamente muscular, se sospecha del gen TK2, el cual es conocido causante de Miopatías Mitocondriales en forma Muscular.
Allí mismo se enviaron muestras de ADN al Hospital Vall d’Hebron, en Barcelona, al Dr. Ramón Martí Seves. Se recibió resultado tres semanas después confirmando Mutación en el gen TK2 (Mutación c.388C>T en el exón 6 / Mutación c.604_606delAAG en el exón 8).
Se confirma la enfermedad
Es así, como se confirmó una Miopatía Mitocondrial por Síndrome de Depleción Mitocondrial causada por defectos en el gen TK2. Siendo Fernando Hevia (hijo) el único venezolano, de solo siete personas en el mundo con dicha enfermedad.
El Dr. Andrés Nascimento, notificó a los familiares que esta es una enfermedad que suele ser mortal en los primeros 3 o 5 años de vida, generalmente por falla respiratoria. Sin embargo, la mutación que tiene Fernando se muestra como una Miopatía Mitocondrial más leve de lo normal, lo que hace que el desarrollo de la enfermedad sea mucho más lento, lo que ha dado tiempo para poder acceder a un tratamiento, ya que, al igual que las formas más severas de esta enfermedad, el resultado es el mismo, generalmente la falla respiratoria y por ende la muerte. “A mi hijo le hicieron una espirometría donde demuestra una disminución de la capacidad respiratoria de un 70%, por lo que se lucha día a día por evitar una infección respiratoria, lo que le podría acarrear la muerte”.
Ahora bien, existe un tratamiento novedoso en la Universidad de Columbia en New York, desarrollado por el del Dr. Michio Hirano, el cual, permitiría no solo frenar el avance de la enfermedad, sino la mejoría de Fernando. Este tratamiento de terapia de reemplazo, consiste en la toma de 2 dosis (Mañana y Tarde) de Deoxypyrimidine Monophosphate, de 100 mg/kg/día como dosis inicial y hasta 200 mg/kg/día, de por vida, ya que este nucleótido hace las veces de la enzima que crea el gen TK2, por lo cual la mitocondria estaría en la posibilidad de generar una molécula de ATP (energía) correcta, y así empezar el correcto funcionamiento del organismo.
El tratamiento
Manifiesta Fernando padre, que logró establecer contacto con el Dr. Hirano, el cual respondió que está en total disposición de darle el tratamiento que amerita su hijo, así como las revisiones periódicas necesarias para evaluar el progreso del tratamiento, pero aclaró que ellos no pueden costear dicho tratamiento. Este medicamento consta de 2 compuestos, los cuales tienen un costo de 16$ por gramo c/u.
“Con mucho esfuerzo y prácticamente sin recursos económicos, nos encontramos en la ciudad de Miami, haciendo todos los contactos con los médicos, ya que no se trata solo de la administración del medicamento, sino de estudios complementarios y de control periódico, para poder hacer una medida científica de la mejoría de mi hijo”, dijo Fernando, quien junto a su familia (esposa e hijos) reside desde el año pasado en Miami.
Para poder administrarle la dosis de 100mg/kg/Día, se debe pagar la cantidad de 69 mil 120$ al año, que se evidencia en el presupuesto de Hongene Biotech, empresa farmacéutica encargada de la producción del medicamento.
Cabe destacar que dicho presupuesto se va a ver incrementado en la medida de la mejoría de Fernando, ya que debe ganar peso al ir mejorando su capacidad pulmonar y funcionamiento general del organismo.
Para finalizar, Fernando Hevia padre, manifiesta que fueron más de 12 años largos años de incertidumbre y gracias a Dios, lograron dar con el diagnostico. Sin embrago, no cuentan con los recursos económicos para afrontar esta gran posibilidad de salvarle la vida a su hijo, por lo que se encuentran en la búsqueda de fundaciones, gobiernos, personas o quien fuese necesario, para poder generar la suficiente conciencia de esta situación en la que la vida los puso, donde lo único que separa a su hijo de obtener el tratamiento, es el dinero, para lo que ponen a disposición la página web www.juntosporfer.com para quienes tienen la posibilidad de aportar lo hagan a través de este medio y así pueda revisar toda la documentación que describe el caso, además de contar con la cuenta Instagram @JuntosporFer donde diariamente comparten relatos de la vida de Fernando, además de ir demostrando el avance de su tratamiento gracias a lo bondad de todos.
Miguel Eduardo Mundo
@MiguelMundo
